lunedì, Settembre 27, 2021
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Scoperta la mutazione che causa la morte prematura delle cellule immunitarie

Scoperta una mutazione genetica che causa la morte prematura delle cellule immunitarie che producono gli anticorpi, lasciando così indifeso l’organismo dalle aggressioni di virus e batteri.  È il risultato di uno studio sviluppato dal Centro di ricerca Tettamanti e dal Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica pediatrica-Università Bicocca a Monza.

L’alterazione del gene FNIP1 “spegne” il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi, i linfociti B, che per questa ragione muoiono prima di divenire adulti, lasciando così l’organismo indifeso.

I ricercatori hanno anche scoperto che questa alterazione genetica, oltre a essere tra le cause della più grave e diffusa immunodeficienza ereditaria, l’agammaglobulinemia, è presente in altre importanti malattie come infezioni ricorrenti, neutropenia (la carenza di un particolare tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili) e cardiomiopatia ipertrofica, cioè un inspessimento del muscolo cardiaco che ne pregiudica il buon funzionamento.

“L’effetto dell’alterazione del gene FNIP1 nei modelli animali con conseguente agammaglobulinemia, cardiomiopatia ipertrofica, infezioni ricorrenti e neutropenia – spiega Francesco Saettini, medico presso l’ambulatorio di Immunologia al Centro Maria Letizia Verga – era già noto ma non era ancora mai stato osservato nell’uomo. Questa scoperta può aprire la strada allo studio di nuovi approcci terapeutici contro quelle patologie, come i tumori del sangue, ad esempio, in cui i linfociti hanno un metabolismo molto accelerato e si riproducono rapidamente: è possibile ipotizzare, intervenendo sul gene FNIP1, di rallentarne sempre piu’ l’attivita’, sino a farle morire”.

Secondo Andrea Biondi, direttore scientifico del Centro di ricerca Tettamanti e direttore del Centro di emato-oncologia pediatrica Maria Letizia Verga della Clinica Pediatrica Universita’ Bicocca, “questo studio è particolarmente interessante perchè mette in luce come l’alterazione dell’emocromo possa essere segnale di malattie complesse o di nuove patologie rare “.

La ricerca spiega che quando c’è una forte richiesta energetica (ad esempio durante un digiuno prolungato o un’attivita’ fisica intensa) si innescano una serie di risposte mirate per fornire alla cellula ciò di cui ha bisogno. In sostanza tutto il glucosio e gli acidi grassi disponibili non vengono immagazzinati sotto forma di glicogeno e trigliceridi, ma sono “bruciati” per produrre energia.

Senza proteina FNIP1, quindi, la cellula non è in grado di produrre piu’ energia quando è sotto stress e muore.  La ricerca spiega anche la funzione della agammaglobulinemia senza la quale è  diagnosticata un’immunodeficienza ereditaria caratterizzata dall’assenza nel circolo sanguigno dei linfociti B. Senza di essi i soggetti affetti sono incapaci di produrre anticorpi. La forma più frequente (85-90% dei casi) colpisce i soggetti di sesso maschile ed è chiamata malattia di Bruton o agammaglobulinemia X-recessiva.

Giuliano Longo
Direzione editoriale l'Unità, commissione parlamentare legge editoria 1980. CDA Sipra rai. Direzione comunicazione PCI. Amministratore delegato Paese Sera quotidiano. Direzione editoriale quotidiano Liberazione. Editore di Time out Roma. No Limits supplemento de l'Unità. Direttore editoriale free Press Cinque giorni successivamente Cinque Quotidiano
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